Forschung -

Uniklinik Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen des Nervensystems (ZSEN) Mainz

Die Universitätsmedizin Mainz hat ein „Zentrum für Seltene Erkrankungen des Nervensystems (ZSEN) Mainz“ gegründet und will damit die Situation der Betroffenen nachhaltig verbessern. In dem interdisziplinären Forschungs- und Behandlungszentrum sollen die Erfahrungen auf dem Gebiet des Nervensystems gebündelt werden.

„Patienten mit seltenen Erkrankungen wie auch ihre Angehörigen sehen sich mit hohen Belastungen konfrontiert. Nicht selten haben die Betroffenen eine über mehrere Jahre andauernde Odyssee hinter sich, bis die richtige Diagnose gestellt wird“, so die Vorstandsvorsitzende und Medizinischer Vorstand der Universitätsmedizin Mainz, Prof. Dr. Babette Simon. Experten gehen davon aus, dass es ungefähr 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen (SE) gibt. Oft sei das Nervensystem mit beteiligt und nicht selten weitere Organsysteme betroffen. SE seien schwierig zu diagnostizieren, und um sie zu behandeln, bedürfe es der interdisziplinären Zusammenarbeit verschiedener Experten. Da etwa 80 Prozent der SE genetisch bedingt seien, sei es sehr wichtig, dass Fachärzte verschiedener klinischer Disziplinen wie etwa Kinderheilkunde, Neurologie, Psychiatrie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Augenheilkunde oder Hals-Nasen-Ohrenheilkunde von Fachärzten für Humangenetik unterstützt werden.

In dem neuen Zentrum sollen Strukturen geschaffen werden, die es ermöglichen, SE mit sogenannten Manifestationen im Nervensystem besser zu erkennen, zu diagnostizieren und gemäß internationaler Standards zu behandeln. Zu den seltenen Erkrankungen, die am ZSEN behandelt werden, zählen neuromuskuläre Erkrankungen, genetisch bedingte Epilepsien oder systemische Stoffwechselstörungen mit teilweise oder ausschließlich neuropsychiatrischen Symptomen sowie Mitochondropathien, die sich als Störungen des Energiestoffwechsels durch Funktionsbeeinträchtigungen der „Zell-Kraftwerke“ äußern.

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